首創驗血篩查嬰兒「代謝病」

Posted on June 19, 2013 By       5,686

【香港消息】根據香港中文大學,本港大約每4,000個嬰兒之中便有1人患有先天性代謝缺陷(簡稱代謝病或IEM),患者有智力發育遲緩等慢性疾病,因此病較罕見且症狀不明顯(因而又稱「孤兒病」),常被忽略而未能及時治療,甚而導致死亡。幸好香港現時首創香港新生兒代謝篩查計劃,可為新生嬰兒檢測30種代謝病,及早識別及治療。

 

中大化學病理學系顧問醫生袁月冰醫生展示篩查新生兒代謝病所用的血液樣本濾紙。

 

出生後至7天內進行

該項首創的篩查計劃由中大化學病理學系、婦產科學系和兒科學系合作研發。此篩查可在嬰兒吃奶滿1天後至出生後第7天之內進行,只需在嬰兒腳部穿刺收集數滴血液,幾天後便可知檢測結果。

 

「代謝病」患者由於遺傳因子缺陷,導致缺乏某種酵素,因而妨礙新陳代謝,
會罹患包括智力發育遲緩等慢性疾病,甚至死亡。由於代謝病較為罕見且症狀不明顯,
故容易被政府及醫生所忽略,因而亦稱作「孤兒病」,患者往往會因為未能及時接受治療而受到無可挽救的傷害。

 

中大婦產科學系梁德楊教授表示:「本港以往未曾進行有關代謝病的篩查,新生嬰兒一旦確診患有代謝病,便可盡早開始接受治療,包括調整飲食或藥物治療等,減低代謝病對嬰兒成長的影響。 」

 

串聯質譜儀(左)及液相色譜儀可為新生兒檢測30種代謝病。

百五宗病例四份一不治
中大兒科學系名譽臨床助理教授許鍾妮指出篩查有助及早治療,她言:「唔想等到搶救病人先知佢有病,到時身體已被破壞。」

 

她解釋,現時研究到的代謝病約有30種,每個病患的發病症狀與時間均有很大差異,病例亦十分稀少,治療方法主要為飲食調控及藥物治理。代謝病可致智力低下、學習障礙,部分患者心臟脹大及破壞肝臟,甚至猝死。沙田威爾斯親王醫院九七年成立代謝症綜合門診至今,處理一百五十宗代謝症病例,已有四分之一人死亡。

化驗人員把血液樣本放進串聯質譜儀器進行檢測。

檢測費800準確度高

中大化學病理學系顧問醫生袁月冰指,現時可驗血篩查出代謝病嬰兒,原因是嬰兒喝過奶後,便可從其血液中測出異常的新陳代謝。初生兒出世24至72小時內檢測最理想,醫生會在腳跟位置抽數滴血,利用「串聯譜質儀」進行檢測,約4至5天可得詳盡報告,測試準確度超過99%。不過,不足月出生及體重過輕等不符健康條件嬰兒不適合做篩查。

 

中大篩查計劃將於私家醫院試行,方便出生7天內的嬰兒作檢測,公立醫院因制度問題暫未試行,家長可攜初生嬰兒到中大代謝病診治中心做篩查,費用為800元。

 

綜合報導:蘋果日報、東方日報、am730

資料來源:http://www.am730.com.hk/article.php?article=159651&d=2080

http://orientaldaily.on.cc/cnt/news/20130619/00176_105.html

http://hk.apple.nextmedia.com/news/art/20130619/18303572

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