6小時驗出錯基因孕婦

Posted on April 25, 2013 By       1,723

【香港消息】孕婦常在產前進行各項胎兒檢查,最近香港中文大學婦產科學系新推一項快速篩查服務──Fragile X PCR。所謂 “Fragile X Syndrome”(FXS)中譯名稱為「脆性X綜合症」,是導致天性智力遲緩最常見的原因之一。該系副教授蔡光偉指出檢測只需收集孕婦血液或唾液中DNA樣本,最快六小時有結果,並可準確測出突變程度,從而計算胎兒風險。若孕婦初步檢測出患有FXS,則可進一步對其胎兒進行產前診斷。

 

 

據悉,至今109人接受測試,找到14宗全突變、20宗前突變及75宗正常個案,準確度100%。若結果異常,孕婦要抽羊水或抽絨毛測試作確定。新測試將列入中大私家服務,每次檢測收800元,也接受私家醫生轉介。

 

 

蔡教授指將DNA標本放入檢測晶片後,再透過特別儀器,可分析X染色體有否基因突變。

本港每4,000至10,000名男性有1人患此病。該系教授梁德楊稱,每250至1,000名女性,有1人的X染色體內的基因出錯,當她們將出錯基因傳給男胎,會造成「全突變」致脆性X綜合症,可影響腦神經細胞發育。他稱,X染色體出錯較少影響女胎,即使女胎受遺傳,只有50%發病,較少影響智力,但男胎病發風險較高。

 

 

患者不易自我察覺,該系助理教授江穎珊指,前突變女患者多健康正常,或有不育或不規則月經周期,或在40歲前因卵巢早衰收經,故檢測對預防好重要。

 

 

若孕婦驗出有突變基因,可在懷孕廿四周前抽羊胎水,以同一技術診斷胎兒是否已患FXS,再考慮是否中止懷孕。

 

 

綜合報導:蘋果日報、東方日報、香港中文大學

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