英男童無汗腺 隨時過熱致死

Posted on August 6, 2012 By       852

英國一名三歲男童患上患有一種罕見的遺傳病,天生沒有汗腺,不能出汗降溫。可憐的小詹姆無法像其他孩子般跑跑跳跳,這些正常活動足以令他死亡。因為他一旦過熱就會斃命,所以他的父母需要無時無刻確保他的體溫正常。

Jon和 Sarah是小詹姆的父母,需要用風扇、冰袋和清水噴霧令他時刻涼快。Sarah說:「我們用盡一切可行辦法令他不會過熱,每分每秒都要觀察他。當他過熱時會抽搐,非常可怕。」Sarah從詹姆出生時已心知不妙,他首先出現呼吸問題接受搶救,及後四天都在深切治療部留醫。

她憶起詹姆第一次發作:「那時他才十個月大,我們在家裡一起看電視,詹姆突然四處嘔吐,身體很熱,渾身發抖抽搐。我們不知道該怎麼做,只好叫救護車。醫生以為一種病毒,所以處方了抗生素。」後來小詹姆開始長出牙齒,Sarah發現這是外胚層發育不良無汗症的典型病癥之一。不久之後,剛滿一歲的小詹姆確診患有外胚層發育不良無汗症。專家告訴他們,詹姆無任何汗腺。

現在,他們已經能識別發現過熱的跡象如耳朵轉紅,並迅速作出反應。Sarah仍決定讓小詹姆接受學前教育,她希望兒子能夠和其他孩子做相同的事,不過要格外小心看顧他。

患者不只在夏天出現過熱的問題,在冬天保暖也有難度。有些患病的孩子沒有乳齒,長大後亦只有數隻恆齒,因而需要裝上假牙或種牙。他們的頭髮通常較稀疏,皮膚非常乾燥,呼吸困難,因此易受人排斥。在英國,只有400人患有外胚層發育不良無汗症。

資料來源:
http://www.dailymail.co.uk/health/article-2180724/The-boy-sweat-Parents-son-3-cool-times-die-overheating.html#ixzz22GndjM00