一歲男童患末期兒童認知障礙症

Posted on June 15, 2017 By       11,716

一歲男童患末期兒童認知障礙症

對 Sam 和 Taylor 這對父母來說,母親節應該是個快樂的日子。不過,他們收到了一歲兒子的壞消息。

 
Purnell 患上一個罕見而無藥可醫的基因疾病,又稱為兒童認知障礙症或 Niemann-Pick type A。

醫生告訴他們,兒子不能活過3歲生日。幾個月間,他會變得冷淡,甚至不會微笑。

由於缺乏了一種幫助分解脂肪的酵素,最後會引致 Purnell 的器官衰竭。

父母正努力籌款,他們在這個月底前,要籌得七十五萬美元 (約五百八十萬港元)。讓 Purnell 進行治療,給他多點時間。

 
一歲男童患末期兒童認知障礙症
 

爸爸 Sam 說,兒子6個月大時,他注意到有問題。

“他停止了到達目標,實際更失去了技能。我們最初以為,他會隨自己的速度,慢慢做到各個里程碑。”

“不過,其他嬰兒都會坐會爬,而 Purnell 和標準相距太遠了,我們認為有不妥。”

於是,輾轉給遺傳學家等專家檢查,証實是患上 Niemann-Pick type A。這是非常罕有的情況,全世界只有不足1,200宗,而預期孩子都活不過三歲。

 
一歲男童患末期兒童認知障礙症
 

而夫婦倆沒有放棄,決定要做點事,拯救兒子。

“我們希望他有一個將來,成長起來,小事如說 ‘媽媽’ 和 ‘爸爸’,還有長遠一點的事。會想他有一天結婚,有自己的事業。”

他們希望籌錢,給兒子進行基因治療,有機會減慢疾病的惡化。

 
一歲男童患末期兒童認知障礙症
 

現在,時間是個最大的問題:當 Purnell 到18個月大,疾病已經太嚴重,治療就不會有作用。他現時已經13個月大。

Sam 說,如果趕不上的話,籌款也可以給另一位孩子,去接受這個治療。

現在,他們仍然對籌款給兒子接受治療,存有希望。

可以到 Purnell 的籌款網頁支持一下。

Source: Boy diagnosed with childhood Alzheimer’s on Mother’s Day

 

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