四歲女孩患怪病 發育倒退長不大

Posted on September 6, 2012 By       1,141

【英國消息】四歲的Aimee患上雷特氏症候群-一種罕見的腦部疾病,令女孩子發育倒退,停止長大。這個病通常攻擊那些剛學會走路、牙牙學語的小女孩,開始拖慢他們的進展。慢慢地,她們會失去新技能,無法溝通或用手拿著物件。

目前還沒有治癒這個疾病的辦法,但Aimee的父母和親友為這個疾病的研究,展開了大型籌款活動,努力籌集資,好讓雷特氏症候群信託基金能繼續研究,在未來十年能取得突破。

目前,Aimee只能靠著坐,不能說話或走路。由於長子Daniel是早產嬰,因此夫婦認為Aimee亦會早產,所以醫療人員讓她服用類固醇,結果Aimee比預產期早兩星期出世。

她的媽媽說:「Aimee的大腦好像和身體失去聯絡,她不能控制自己雙手,只能不斷地搓手。她天真活潑,會四處爬,但她不能自行坐起來。那時醫生說她會慢慢趕上。幾個月後,她肺部受感染,然後她的病急速惡化。她不再做任何動作,只是乖乖躺著。親友都說她很乖。」

在Aimee兩歲生日前,她發育緩慢。後來被轉介到普雷斯頓皇家醫院,進行肌張力和血液測試,以及核磁共振成像掃描。醫生發現Aimee發展緩慢的原因是雷特氏症候群-一個只會影響女孩子的病。這種疾病最早由奧地利兒科醫生Andreas Rett於1966年發現,因為男孩的基因不同,所以只會影響女孩。

Source: http://www.dailymail.co.uk/health/article-2196276/Retts-Syndrome-Girl-grow-cruel-syndrome-throws-development-reverse.html