脆骨症三母女,共斷骨100次

Posted on October 7, 2016 By       5,599

脆骨症三母女,共斷100條骨

一位媽媽及她的雙胞胎女兒因為遺傳的健康問題,三人共骨折過100多次。

Jill Williams 和她的女兒 Lizzie 和 Anna (21歲) 出生時,就患有成骨不全症或脆骨症 (osteogenesis imperfecta),意思是他們常會在沒有原因下,出現骨折。

Lizzie 的脊柱骨甚至出現了斷裂,而七年間她都不察覺。

在英國,每15,000人就有一人有這個情況。Jill 不能工作,而她的女兒的大學社交生活,也受影響,常要進出醫院。

體育系學生 Lizzie 16歲才得知,原來在9歲時,脊柱骨已經有破裂的情況。她之後接受了四個小時的脊柱骨手術,以金屬棒及螺絲去把脊柱固定位置。

而這只是 Lizzie 60次骨折中的一次而已。

脆骨症三母女,共斷100條骨

Jill 現在五十多歲,斷過40次骨,Anna 有約15次,這包括腳部、手臂、手腕、手指、頭骨和肋骨。

要避免受傷風險,她們都要穿上保護鞋,減少拿重物、注意別撞倒他人或者跌倒。

Jill 說,雙胞胎女兒的情況是個 “醫學謎團”,雖然是同卵雙胞胎,Lizzie 的情況比較嚴重,她需要坐輪椅,而 Anna 就比較靈活。

Jill 童年時的情況很差,到12歲才學習步行,之後四年都需要拐杖。”我的爸爸把這個情況遺傳給我,如果你有這個問題,就有一半機會傳給你的子女。”

“恐怖的是,這些骨折可以沒有原因的,你根本不能避免。”

脆骨症三母女,共斷100條骨

16歲後,情況穩定了下來,但過了40歲,骨質密度開始下降,情況又惡化了。

Jill 還有兩名兒子,26歲和24歲,都沒有這個情況。她知道生育會令子女有這個風險,仍然決定值得去做。

“自己是患者,曾經也會希望自己不要出生就好了。不過,脆骨症的病者,多會有慾望去實現一些事。”

兩姊妹希望逗媽媽開心,聯絡到 Dreams Come True,他們為嚴重或者受限制情況的人士,去實現夢想。她們為媽媽安排了到紐約和尼亞加拉瀑布旅行,給媽媽一個驚喜。

Source: Brittle Bone Disease Causes Mum And Twin Daughters To Break 100 Bones Between Them

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