兒子的病太罕見,’沒有人嘗試找治療方法’

Posted on August 4, 2016 By       4,559

兒子的病太罕見,'沒有人嘗試找治療方法'

這對父母說出他們的困難狀況,兒子需要呼吸機幫助,通過鼻喉餵食。

兩歲兒子 Rafael 患上先天性肌纖維類型不均衡 (Congenital Fibre Type Disproportion Myopathy) ,他出生後,整個家庭的生活就此改變了。

爸爸說:”以往的所有 ‘問題’,在 Rafael 出生後,就變得只有一個:如何令這個無辜的孩子好過一點?”

這個罕見的肌肉問題,令 Rafael 需要承受一個塌下的肺部、無數次的手術、肺炎,及常要出入深切治療部。

根據 Muscular Dystrophy UK,這個病並沒有可知的治療方法,英國國內只有10個人有這個問題。

英國 National Health Service (NHS) 並不能再為孩子提供治療,爸爸說現在沒有人嘗試找尋治療方法,因為病者數目太少,製藥公司根本就不會投放資源去研究藥物。

Rafael 能夠自己坐起來,不過晚間,他仍然需要呼吸機輔助,而短期內還看不到他能夠自己行走或正常進食的機會。

兒子的病太罕見,'沒有人嘗試找治療方法'

“鼻喉進食技巧、呼吸機設定、氣管管理、清理分泌物、集中的物理治療和緊急的 CPR,都成了我們的日常用詞,是生活的一部份。”

媽媽懷有 Rafael 時,一切正常,但剖腹生產的一瞬間,已經 “察覺到有些問題”。

“我們的孩子沒有動、哭或者呼吸。醫生馬上召來急救人員,幸好他成功被救回了,面色也慢慢改善,不過他仍然沒有聲響,又完全不會動。”

“這一刻,我們就知道一家的人生將會永遠改變,以後將充滿困難,是我們最大的考驗。”

經過幾個月的測試,終於診斷出 Rafael 的問題。而家人的唯一希望,就只有籌款去資助研究。

“製藥公司是一門生意,對於罕有疾病,因為回報太少了,他們寧可把資源放在別的研究上。”

“於是,我們為這個勇敢和可愛的兒子,設立了籌款網頁,希望籌得資金去幫助研究,盡快為 Rafael 和其他病者,找到治療方法。”

Source: Parents Reveal Son’s Battle With Muscular Condition So Rare ‘No One Is Trying To Find A Cure’

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